El VII WorkER Investigación y humanización en enfermedades raras ha abordado, entre otras cuestiones, el papel de la Medicina de precisión, la coordinación entre Atención Primaria y la especializada en tratamientos farmacológicos o las claves y retos en torno a dos patologías concretas, el mieloma múltiple y la hipertensión pulmonar. Asimismo, ha permitido conocer una buena práctica en materia de humanización.
Ha tenido lugar esta mañana en el campus en Cartagena de la UCAM, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de dicha universidad y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Región de Murcia (COFRM) y el patronicio de Janssen. La actividad formativa también contaba con la colaboración de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB).
Este VII WorkER, en cuya inauguración han participado el presidente de D´Genes, Juan Carrión Tudela, y el director general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, Jesús Cañavate Gea, ha congregado a más de medio centenar de personas, entre profesionales y estudiantes de ramas sanitarias y afectados o familiares de personas con enfermedades raras, que han seguido las diferentes intervenciones.
Durante la jornada, María Juliana Ballesta, del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y profesora asociada de la UCAM, ha informado de los avances del proyecto IMPACT-GENÓMICA, que promueve una infraestructura cooperativa para realizar estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías de investigación que aceleren la transferencia en I+D+i de forma equitativa y mejoren la eficiencia en la utilización de los recursos del Sistema Nacional de Salud.
Por su parte, la secretaria del COFRM, María Jesús Rodríguez, ha disertado sobre la coordinación entre Atención Primaria y atención especializada en tratamientos farmacológicos, mientras que María Dolores García Malo, facultativa especialista de área de Hematología en el Hospital Morales Meseguer de Murcia y profesora asociada de la UCAM, ha realizado una revisión de avances en pacientes con mieloma múltiple.
Además, José Javier Martínez Garcerán, facultativo especialista de Neumología en el Hospital Santa Lucía, ha explicado qué es la hipertensión pulmonar y los retos en diagnóstico y tratamiento en torno a esta patología.
Asimismo, las enfermeras Cristina Gómez Fernández y Nuria Cayuela López, y la técnico en cuidados auxiliares de enfermería Ana María Nieto Navarro, han explicado el desarrollo del proyecto “Pequeñas Caricias” que se lleva a cabo en la Unidad de Neonatología del Hospital Santa Lucía de Cartagena. Han explicado el origen de esta iniciativa y han emocionado detallando el trabajo que se realiza y el objetivo de este proyecto de humanización en el que los hermanos menores de 12 años pueden visitar a los recién nacidos prematuros o enfermos dentro de la unidad de neonatología, con lo que se pretende un refuerzo del vínculo familiar muy importante para todos estos padres que se ven obligados a estar lejos de sus hijos más mayores.
Por último, la vicepresidenta de D´Genes, María Ángeles Díaz Lozano, ha dado a conocer el futuro Centro Multidisciplinar de atención integral a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico “Leire González Díaz” que va a poner en marcha la asociación en la urbanización Nueva Cartagena de la ciudad portuaria.
D´Genes quiere agradecer a todos los ponentes por su participación en esta iniciativa, así como a las entidades colaboradoras por su respaldo. Además, quiere agradecer de manera especial a Janssen su apoyo para que un año más se haya podido llevar a cabo esta jornada formativa y divulgativa y a la UCAM de Cartagena por su colaboración y por haber puesto a disposición sus instalaciones para acoger esta actividad..